Архиве

ГЕН И ГЕНОМ

GEN I GENOM

Advertisements

МОНОГЕНСКО НАСЛЕЂИВАЊЕ

Неке фенотипске особине човека може да одреди 1 пар гена,који заузима исти локус у пару хомологих хромозома. Те особине се наслеђују као МОНОГЕНЕТСКЕ

Могу бити доминантне и рецесивне.

АУТОЗОМНО-ДОМИНАНТНО НАСЛЕЂИВАЊЕ

Мутирани алел се зове доминантним ако се фенотипски изражава у хетерозиготном стању(Аа)

Пример:брахидактилија(кратки прсти)

Деца имају бар једног родитеља са истим недостатком. Најчешће је тај родитељ хетерозигот за мутирани алел(Аа)

  

50% наследе исти тип поремећаја који има и хетерозиготни родитељ,
50% деце имају нормалан фенотип
 
 

Ако 2 хетерозиготне особе са истим доминантним поремећајем ступе у брак
25% деце су фенотипски нормални хомозиготи(аа)
50% хетерозиготи(Аа) са истим поремећајем као и родитељи
25%деце су доминантни хомозиготи(АА)
 

•Аутозомно-доминантно се наслеђују:
-бели прамен косе
-способност увртања језика
-одвојена ушна ресица
-синдактилија(срасли прсти)
-брахидактилија(кратки прсти)
-полидактилија(6.прст)
-астигматизам(поремећај рефлексије ока)
-ахондроплазија(скраћени удови,патуљаст раст)
 
 
 
 
 
 
 
  АУТОЗОМНО-РЕЦЕСИВНО НАСЛЕЂИВАЊЕ
 

•У хетерозиготном стању могу преносити кроз генерације,а у фенотипу се могу изразити само у хомозиготном стању.
•Родитељи су најчешће фенотипски здрави,јер су хетерозиготни носиоци мутираног гена(Аа)
•Потомци:нормални доминантни хомозиготи(АА),фенотипски здрави хетерозиготи(Аа) или носиоци мутираног рецесивног гена-оболели хомозиготи(аа)
 
 
 
 
 
 
 
 

•Овако се наслеђују:
-албинизам(недостатак меланина)
-фенилкетонурија
-алкаптонурија
-амауротична идиотија
-галактоземија
 

МЕТОДЕ ИЗУЧАВАЊА У ГЕНЕТИЦИ ЧОВЕКА

 МЕТОДЕ ИЗУЧАВАЊА У ГЕНЕТИЦИ ЧОВЕКА СУ:

•ГЕНЕАЛОШКА МЕТОДА (РОДОСЛОВНО СТАБЛО)
 
•МЕТОДА БЛИЗАНАЦА
 
•ЦИТОГЕНЕТИЧКА МЕТОДА (МИКРОСКОПСКО ПОСМАТРАЊЕ ХРОМОЗОМА)
 
•ПОПУЛАЦИОНО СТАТИСТИЧКА
 ТЕЛЕСНЕ ЋЕЛИЈЕ ИМАЈУ 2Н=46ХРОМОЗОМА
 
•22 ПАРА СУ АУТОЗОМИ(ТЕЛЕСНИ)
•1 ПАР СУ ГОНОЗОМИ(ПОЛНИ)
 
•ПРЕМА ПОЛОЖАЈУ ЦЕНТРОМЕРЕ ХРОМОЗОМИ СЕ ДЕЛЕ НА:
1.МЕТАЦЕНТРИЧНЕ
2.СУБМЕТАЦЕНТРИЧНЕ
3.АКРОЦЕНТРИЧНЕ
  

•СКУП СВИХ ХРОМОЗОМА ЈЕ КАРИОТИП
•ПОРЕЂАНИ ПО ВЕЛИЧИНИ ЧИНЕ КАРИОГРАМ
СВРСТАНИ СУ У 7 ГРУПА:
 
А-1.-3.ПАР
Б-4.И 5.ПАР
Ц-6.-12.ПАР И X ХРОМОЗОМ
Д-13.-15.ПАР
Е-16.-18.ПАР
Ф-19. И 20.ПАР
Г-21. И 22.ПАР И Y ХРОМОЗОМ
  

•ДЕЛОВИ ХРОМОЗОМА СУ ГЕНИ.
 
•УРОЂЕНЕ ФЕНОТИПСКЕ РАЗЛИКЕ ИЗМЕЂУ ИНДИВИДУА ПРОУЗРОКОВАНЕ СУ ПОЈАВОМ РАЗЛИЧИТИХ АЛЕЛА НАСТАЛИХ МУТАЦИЈАМА НА НИВОУ ЈЕДНОГ ГЕНА.
 
•ГЕНИ КОНТРОЛИШУ РАЗВИЋЕ ФЕНОТИПА ПРЕКО ПРОЦЕСА БИОСИНТЕЗЕ ПРОТЕИНА.
 
•НАСЛЕДНЕ ВАРИЈАЦИЈЕ,НАСТАЛЕ КАО ПОСЛЕДИЦА МУТАЦИЈА ГЕНА,МОГУ СЕ ИСПОЉИТИ У ГРАНИЦАМА НОРМАЛНОГ ФЕНОТИПА,КАО СЛОБОДНА И СРАСЛА УШНА РЕСИЦА,СПОСОБНОСТ И НЕСПОСОБНОСТ УВРТАЊА ЈЕЗИКА…
 

Промене у хромозомима

Шта су хромозоми?

Који су основни делови хромозома?

Колико хромозома имају наше полне, а колико телесне ћелије?

1.Промене у грађи хромозома
       а) дупликације и делеције
       б) транслокације
       в) инверзије
       г) генске мутације
2.Промене у броју хромозома
       а) полиплоидија
       б) анеуплоидија
 

ПРОМЕНЕ У ГРАЂИ(СТРУКТУРИ) ХРОМОЗОМА
 
ДЕЛЕЦИЈЕ И ДУПЛИКАЦИЈЕ
Могу настати у току динамичних процеса ћелијске деобе,а узрок може да буде неједнак кросинг-овер.
Дупликације су удвајање делова хромозома
Делеције су губљење појединих делова хромозома
 

•Пример делеције код човека је губитак дела кратког крака хромозома број 5,што доводи до микроцефалије,смањене интелигенције,а препознаје се код беба по “мачјем плачу”,па је и обољење тако названо.
Хромозом 22 са изгубљеним делом дугог крака назван је “филаделфија хромозом”, а овакве особе често оболевају од мијелоидне леукемије.
•Дупликације могу имати и позитиван ефекат,јер се повећава број гена.
ТРАНСЛОКАЦИЈЕ и ИНВЕРЗИЈЕ представљају прерасподелу сегмената у хромозомима кариотипа и имају резултат груписања генетичког материјала на нов начин
 
 
Транслокације се састоје у размени делова нехомологих хромозома.После откидања дела једног хромозома овај се често припоји неком другом, а ако је размена обострана реч је о реципрочној транслокацији.
 

 
 
 
 
 
 
Инверзије су промене у редоследу гена у хромозому.
•Још у интерфази хромозом се увија у виду петље и неки од делова се међусобно дотакну.На тим местима често долази до прекид, па се често погрешни крајеви споје.
•Код инсеката су честе и нормалне.
 
 
Генске мутације настају као последица промена на нивоу нуклеотида,када ови измене свој редослед после дупликације,делеције или инверзије
 
ПРОМЕНЕ У БРОЈУ ХРОМОЗОМА
 
•Телесне ћелије 2н=46 хромозома
•Гаметске ћелије н=23 хромозома
•Некада се деси да у анафази 1.мејотичке деобе не дође до одласка хромозома на полове,па настају гамети са 2н хромозома. Кад се споји са гаметом који има н гарнитуру може се десити да настане гарнитура хромозома.
•Постоје и организми чије ћелије садрже 4,5,6,па и више гарнитура хромозома.То је полиплоидија
 

•Оваквим укрштањем настале су многе биљке:овас,луцерка,кафа,памук,дуван,
    парадајз,кромпир…
 

•При ћелијској деоби може се десити да се појединачни хромозоми не раставе до краја један од другога,па ћерке ћелије добијају неједнак број хромозома.То је анеуплоидија.
•Најчешће има штетне последице по носиоца.
•Пример: тризомија 21.хромозома-Даунов синдром
                   тризомија 13.хромозома-Патоов синдром
                   тризомија 18.хромозома-Едвардсов синдром
 

•Пример анеуплоидије полних хромозома:
     тризомија Х хромозома код жена
     монозомија Х хромозома-Тарнеров синдром
     дизомија Х хромозома мушкарца-Клинефелтеров синдром
 

ТРАНСКРИПЦИЈА-синтеза РНК

Основна улога молекула РНК је да остварује синтезу протеина према упутствима садржаним у молекулима ДНК,тј. у генима. Молекули РНК су копије делова ДНК-гена за иРНК,рРНК и тРНК. Ове РНК служе као преводиоци редоследа нуклеотида у редоследе аминокиселина.ДНК и РНК се синтетишу на сличан начин. Због сличности ДНК и РНК процес синтезе РНК се зове транскрипција-преписивање.

За синтезу РНК користи се исти принцип допуњавања,као и у репликацији.

Разлика је у томе што се за синтезу РНК користи само један од ланаца ДНК.

На делу који треба да послужи за синтезу молекула РНК,ланци ДНК се раздвајају и један од њих служи као калуп према коме ензими ређају комплементарне нуклеотиде (А-У,Ц-Г) Кад се цео ген транскрибује,молекул РНК се одваја од ДНК и даље обрађује,како би постао функционалан. Молекули рРНК се спајају са рибозомским протеинима и граде рибозоме. За један крај тРНК се везују још 3 нуклеотида,ЦЦА,за које ће се касније везати аминокиселине.иРНК се модификује да би била ефикаснија у синтези протеина.

 

 

            И цео процес се одвија на овај начин

РЕПЛИКАЦИЈА-синтеза ДНК

Континуитет врсте постиже се тиме што родитељи предају своје гене у наслеђе потомцима. Потомци имају исту ДНК као и њихови родитељи,што се постиже удвајањем молекула ДНК током сваке деобе. Процес се зове репликација,јер су новонастали молекули копије-реплике родитељског ланца. Копије се распоређују ћеркама ћелијама после сваке деобе,тако да ће имати исти генотип.

Репликација почиње кидањем водоничних веза између ланаца ДНК. Затим се према сваком ланцу ређају нуклеотиди са оним базама које одређује принцип комплементарности (А-Т,Ц-Г). Нуклеотиди се спајају фосфодиестарским везама у нове полинуклеотидне ланце,комплементарне родитељским.

Репликација се дешава уз учешће многих ензима и протеина потребних да:

-одмотају ДНК

-одреде место од кога ће почети репликација

-раскину водоничне везе између ланаца

-повежу нуклеотиде фосфодиестарским везама…

 

 

•Код бактерија иако су просте у репликацији учествује 20 различитих протеина.

•Најчешћи ензими су: ендонуклеазе,хеликазе,полимеразе,примазе

 

А како све то изгледа можете погледати овде

•Процес репликације је врло тачан,али не и непогрешив(на милијарду нуклеотида угради се један погрешан).

•Свака ћелија у нашем организму разликоваће се од ћелије од које је настала просечно за 7 нуклеотида,али пошто су те грешке случајне,у свакој ћелији ће бити на другом делу ДНК,тако да се то неће видљиво одразити на функционисање организма.

•Измене у ДНК полних ћелија могу имати видљивије последице.

•Наследна обољења настала мутацијом у неком гену су:српаста анемија,цистична фиброза,мишићна дистрофија,фенилкетонурија…

А сад мали цртани филм о репликацији!!!

НУКЛЕИНСКЕ КИСЕЛИНЕ-грађа и улога

УЛОГА

Постоје 2 врсте нуклеинских киселина: ДНК и РНК

Молекули нуклеинских киселина су полинуклеотиди, које се састоје од великог броја мононуклеотида. То су високо молекулска једињења са молском масом која се исказује у милионима.

•По типу су беланчевине.

Полимери су(састоје се из више мономера).

Основна улога нуклеинских киселина је преношење наследних информација.

Нуклеинске киселине обављају много улога:

  • очување и пренос генетичкеинформације
  • биосинтеза протеина
  • каталитичка функција
  • у метаболизму,
  • размени материје и енергије
• Молекули ДНК изоловани из различитих биолошких врста разликују се по броју и по редоледу нуклеотида у ланцима. Нуклеотиди дуж ланца чине гене који кодирају особине. Зато молекул ДНК представља збир упутстава за формирање особина. та упутства се копирају у јединственом процесу репликације и преносе у следеће генерације, па се тако обезбеђује континуитет биолошких врста. Истовремено, променљивост – мутације на нивоу нуклеотида и молекуларном нивоу је узрок фенотипске варијабилности организама у природи.
 

Нукелинске киселине је први пут изоловао швајцарски физиолог Фридрих Мишер 1869.год. из једра ћелија сeмене течности лососа. Назив су добиле према једру (nucleus) у коме су највише заступљене, мада их има и у цитоплазми. Њихова улога у преношењу наследних информација откривена је много касније, 1928. године када јеФредерих Рихт открио феномен трансформације, а дефинитивно доказана на процесу трансдукције.

ГРАЂА

Основна јединица грађе нуклеинских киселина је НУКЛЕОТИД.

Сваки нуклеотид се састоји из 3 једињења:

  1. пентозног шећера(дезоксирибоза и рибоза)
  2. фосфорне киселине
  3. азотних базаИЗГЛЕД

ДНК се налази у једру прокариотских ћелија, у митохондријама биљних ћелија.

РНК се налази у цитоплазми и рибозомима где се врши синтеза протеина, али је има и у једру јер се ту синтетише.

ДНК чине два спирално увијена комплементарна полинуклеотидна ланца.

•Азотне базе везују се по правилу комплементарности

                              Наспрам А иде Т

                              Наспрам Ц иде Г

            Азотне базе повезане су водоничним везама.

 

 

РНК молекул је једноланчани

Постоје 3 врсте РНК:

1)рибозомна-налази се у рибозомима и врши синтезу беланчевина

2)транспортна-преноси аминокиселине до рибозома

3)информациона-садржи упутства о редоследу аминокиселина.Од редоследа аминокиселиназависи редослед нуклеотида